د.موسيار خديجة/رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة بالمغرب
بمناسبة اليوم العالمي لنقص الفوسفات الذي يحتفل به يوم 30 أكتوبر، وفي إطار حملته للتوعية بالأمراض النادرة بدعم من مختبرات أسترا زينيكا، يدعو تحالف الأمراض النادرة بالمغرب (AMRM) إلى وعي أفضل بهذا المرض النادر الغير المعروف.
نقص الفوسفات
– وهو مرض وراثي يؤثر بشكل رئيسي على تمعدن العظام والأسنان
– يرجع إلى انخفاض نشاط الفوسفاتيز القلوي، وهو انزيم وظيفته تسريع ارتباط الفوسفات بالكالسيوم لتكوين فوسفات الكالسيوم، الضروري لقوة العظام.المرض غير متجانس للغاية ويظهر في عدة أشكال حسب عمر ظهوره وشدته.
قد يعاني الأطفال المصابون من تأخر النمو وتشوهات العظام وهشاشة العظام مما يؤدي إلى كسور متكررة.
يعد فقدان أسنان الطفل في سن مبكرة أحد العلامات الأولى للمرض.
يتم الإعلان عن الأشكال الشديدة جدًا من خلال إزالة المعادن الرئيسية في الهيكل العظمي والتي تظهر أحيانًا في الرحم ويمكن أن يولد الطفل بدون هيكل عظمي.
وفي حالات أخرى، يؤدي إلى ارتفاع نسبة الكا لسيوم في الدم أو فشل الجهاز التنفسي.
تظهر إصابات البالغين، وهي أقل حدة بشكل عام، على شكل آلام في العظام، وفقدان كثافة العظام، والكسور، بالإضافة إلى مشاكل الأسنان مثل فقدان مبكر لأسنان.
ينجم هذا المرض عن طفرة في جين ALPL الذي يشفر إنزيم الفوسفاتيز القلوي.
يؤدي نقص هذا الإنزيم أيضًا إلى نقص فيتامين ب6 وتراكم مرضي لركائز الفوسفاتيز القلوية المسؤولة عن العلامات العصبية:
التشنجات التي تستجيب إلى اخذ لفيتامين ب6.
في المغرب، يستحق هذا المرض أن يُعرف أكثر لأنه غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين أمراض العظام الأخرى الأكثر شيوعًا، مثل هشاشة العظام ولين العظام) إزالة الكلس في العظام بسبب نقص فيتامين د( و الكساح ويمكن أن يهدد حياة الأطفال في وقت مبكر
تعليقات
0