اليوم العالمي للأمراض النادرة ندوة عبر الإنترنت مع جمعيات المرضى “تحت موضوع المرضى في مواجهة الأمراض النادرة”

سجلماسةبريس
بمناسبة اليوم العالمي الخامس عشر للأمراض النادرة ، ينظم تحالف الأمراض النادرة في المغرب (AMRM) حدثين ،الأول عبارة عن ندوة عبر الإنترنت بدعم من مختبرات روش ولابروفان ، يوم السبت 26 فبراير 2022 من الساعة 4 مساءً إلى 5:30 مساءً تحت موضوع “المرضى في مواجهة الأمراض النادرة.” سيكون هذا الاجتماع فرصة لتسليط الضوء مرة أخرى على مدى انتشار هذه الأمراض وكذلك الصعوبات التي يجب على المرضى التغلب عليها بشكل يومي للتعايش مع مرضهم.
-الحدث الثاني يتمثل في نزهة الى بن سليمان بدعم من مختبر جانسن ، يوم27 فبراير 2022 ، دعما للأمراض النادرة بشكل عام و على وجه الخصوص ارتفاع ضغط الدم الرئوي ، تحت شعار “خطوة لنفس أفضل”
معانات كثير من المرضى وعائلاتهم
الأمراض النادرة هي مجموعة من الأمراض التي تؤثر بحكم تعريفها على أقل من واحد من بين 2000 شخص ومع ذلك ، فإن عدد هذه الأمراض المرتفع للغاية ، ما يقرب من 8000 مرض نادر تم تحديده بالفعل ويتم وصف 200 إلى 300 مرض جديد كل عام ، يجعل أنها تعني شخصًا واحدًا من كل 20 ، أي 5٪ من سكان العالم وحوالي 1.5 مليون مغربي. غالبًا ما تكون هذه الأمراض مزمنة وتقدمية وشديدة بشكل عام. كما أن تعبيرها متنوع للغاية: عصبي عضلي ، استقلابي ، مناعي ، سرطاني. فهي تمنع ، على سبيل المثال ، التحرك في حالة الاعتلال العضلي ، والرؤية في حالة إصابة الشبكية ، والتنفس في التليف الكيسي ، ومقاومة التعفن أثناء مرض عوز المناعي الأولي ، وتسبب في كسور متكررة في حالة مرض هشاشة العظام ، وما إلى ذلك.
تسبب هذه الفئة من الأمراض صعوبات لا حصر لها للمرضى وعائلاتهم. إنها تبدأ برحلة طويلة للحصول على تشخيص دقيق: هذا الأخير صعب للغاية بالفعل بسبب العدد الكبير لهذه الأمراض وعرضها السريري المربك في كثير من الأحيان مع إصابة لعدة أعضاء و يشكل تشخيص الأمراض النادرة كدالك صعوبة قصوى لأن في كثير من الأحيان تصيب عدة أجهزة مما يضاعف من عدد الأعراض والمظاهر السريرية وتجعلها مربكة. و لهدا السبب، لا يمكن لأي طبيب التمكن من هذه المجموعة من الحالات المختلفة!
كما أن التكفل بهذه الأمراض يطرح مشاكل عدة في المغرب ، وتحديداً بسبب عدم وجود مراكز مرجعية ومراكز كفاءة للرعاية المقربة لهذه الأمراض ، فضلاً عن عدم وجود رصد ممنهج لبعض الأمراض النادرة لجميع الأطفال حديثي الولادة. كما أن الافتقار إلى التغطية الطبية الشاملة وعدم توفر بعض الأدوية يجعل من الصعب الحصول على رعاية فعالة حقًا لهذه الأمراض.
حلول للحد من الأضرار التي تسببها الأمراض النادرة
يعد الفحص المنهجي لجميع الأطفال حديثي الولادة، والذي لم يتم تنفيذه بعد في المغرب، أمرًا بالغ الأهمية في هذه المعركة ضد بعض الأمراض النادرة. بفضله سيكون من الممكن على سبيل المثال ، تجنب إعاقة ناجمة عن قصور الغدة الدرقية الخلقي أو عن مرض بيلة الفينيل كيتون وهو مرض له علاقة بمشكل استقلاب حامض أميني ، فينيل ألانين، وذالك بفضل علاج غير مكلف في حالة قصور الغدة الدرقية الخلقي ونظام غذائي مناسب في الحلة الثانية، ويجب اعتمادهما كلاهما في الأيام الأولى من الحياة .
يمكننا الحد من الأضرار التي تسببها هذه الأمراض كدالك بفضل العلاجات المبتكرة التي تحل محل المواد المفقودة ، وخاصة الإنزيمات أو من جهة أخرى العلاج الجيني الذي يصلح الجين المعيب.

الدكتورة خديجة موسيار اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
رئيسة الائتلاف المغربي للأمراض النادرة