اليوم الوطني الثاني للأمراض النادرة

ينظم تحالف الأمراض النادرة في المغرب برئاسة الدكتورة خديجة موسيار يومه الوطني الثاني للأمراض النادرة يوم السبت 23 فبراير 2019 في جامعة محمد السادس للعلوم الصحية بالدار البيضاء حول موضوع “الأمراض النادرة ذات نوبات حادة”.
الأمراض النادرة و معاناة العديد من المرضى و عائلاتهم
الأمراض النادرة ،أمراض تؤثر على أقل من واحد في كل 2000 نسمة ، تم تحديد حتى الآن أكثر من 8000 مرض نادر، وبذالك نحو 1.5 مليون من المغاربة هم معنيين بهذه الإشكالية. تطرح هذه الفئة من الأمراض مشاكل عديدة في المغرب ، لا سيما فيما يتعلق بالتشخيص والعلاج ؛ كما يعانون أيضًا من نقص المعلومات وعدم وجود مراكز مرجعية للتشخيص و مراكز كفاءات لتقديم الرعاية المقربة و عدم رصد ممنهج لجميع الأطفال حديثي الولادة كما أن هذه الأمراض ما زالت تعاني من نقص التغطية الطبية الشاملة وعدم توفر بعض الأدوية ، مما يزيد من تعقيد إدارتها.
عندما يموت المريض من أزمة حادة من جراء ضعف في التشخيص
الأمراض النادرة عادة ما تكون مزمنة وتقدمية، لكن بعض منها خصوصا تلك التي تخص الاستقلاب يمكن أن تسبب نوبات حادة مع انهيار المعاوضة واختلال التوازن الذي عثر علىه الجسم خلال فترة معينة للتعامل مع هذا المرض أو أي اضطراب مرتبط به، و يحدث انهيار هذا التوازن بشكل غير متوقع ومن المحتمل أن يتسبب في وذمة في الدماغ أو تشنجات أو قيء متكرر … أو حتى في غيبوبة. تشكل هذه الأمراض النادرة ذات النوبات الحادة تحديًا مزدوجًا إذا لم يكن قد تم تشخيص المرض الأساسي: يمكن أن يكون هذا الجزء من الأمراض النادرة مهددًا للحياة ويؤدي إلى الإنعاش ؛ للحفاظ على حياة المريض لابد من تشخيص عاجل ودقيق ومن بدء علاج مناسب و سريع. هذا التكفل يتطلب التدخل المنسق لفريق متعدد التخصصات على الأقل وفقا للحالة، بالإضافة إلى طبيب الطوارئ، طبيب أطفال متخصص في الاستقلاب، وطبيب باطني متخصص أيضا في الاستقلاب ، عالم الأحياء، و أخصائي التغذية متخصص …
تسليط الضوء على بعض الأمراض
يهدف هذا اليوم على وجه الخصوص لتسليط الضوء على:

• أمراض دورة اليوريا التي تطرح مشكلة صحية عامة حقيقية في المغرب على الرغم من ندرتها بسبب نقص معرفتها وعدم توفر بعض الأدوية المعينة وعدم وجود أخصائيين في الأيض خاصة للمرضى البالغين. دورة اليوريا هي مجموعة عمليات تمثيل غذائي التي تحول الأمونيا ، وهي جزيئة سامة للجهاز العصبي والكبد ، إلى اليوريا ، وهو جزيء غير سام التي يتم تصفيته في البول من طرف الكليتين.يكمن المشكل في نقص في أحد إنزيمات دورة اليوريا. تكسير التوازن في حالة مرض دورة اليوريا و ارتفاع نسبة الأمونيا في الدم هي حالة طوارئ حيوية ، ، يمكن أن تؤدي إلى عواقب عصبية لا رجعة فيها ، أو حتى غيبوبة أو موت في غياب إدارة فورية ومحددة للمرض.
• البورفيريا ، مجموعة أمراض تتميز بوجود كميات كبيرة من البورفيرينات في الجسم ، وهي جزيئات سلائف الهيم ، المكون الرئيسي للكريات الحمراء، والهيم مادة حيوية لمساعدة خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين .في هذا المرض تحدث حالات نقص في إنزيمات معينة تؤدي بدورها إلى تراكم مواد مختلفة يطلق عليها البورفيرنيات وبعضها قد بسبب شلل مفاجئ خاصة بعد تناول بعض الأدوية ؛
• تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، وهو مشكل في الغدد الكظرية الموجودة فوق الكليتين يعاني الشخص المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي نقصًا في أحد الإنزيمات التي تستخدمها الغدتين الكظريتين لإنتاج الهرمونات التي تساعد في تنظيم الأيض والنظام المناعي وضغط الدم والوظائف الأساسية الأخرى.، تضخم الغدة الكظرية الخلقي من الأمراض التي يجب رصدها عند الولادة وقد يكون سببا في جفاف حاد؛
• مرض بومبي ، وهو مرض عضلي إنزيمي وراثي تقدمي وغالباً مميت، استفاد مؤخراً من علاج جديد ؛
  -مستجدات و آفاق العلاجات الجينية و هي إستراتيجية علاجية تنطوي على دمج جينات في خلايا أو أنسجة فرد لعلاج مرض جيني.
  كما ستتم برمجة مناظرات حول حالات الطوارئ بشكل عام والأدوار الخاصة لكل من الطب العام والتخصصات المختلفة والمهن الصحية الأخرى وجمعيات المرضى في مكافحة الأمراض النادرة.