المؤتمر الدولي لمرض بيلة الفينيل كيتون

الدكتورة خديجة موسيار

سينعقد يومي 17 و18 نوفمبر 2023 بمراكش، المؤتمر الدولي الثاني حول مرض بيلة الفينيل كيتون ، بتنظيم مشترك من قبل 4 منظمات: الجمعية المغربية لصحة الطفل والأم، جمعية بيت المعلمين والطلاب المغاربة في أمريكا) حميمصة) ،جمعية انقاد مرضى الفنيل كيتون في المغرب ، شبكة الكفاءات المغربية الأمريكية وبدعم من تحالف الأمراض النادرة في المغرب.
توعية و إرشاد العاملين في مجال الصحة وكذلك المرضى وأسرهم
يهدف هذا الحدث إلى تعزيز صحة الأشخاص المتضررين من خلال التعليم والتوعية ودعم البحوث. مرض بيلة الفينيل كيتون ،مرض وراثي نادر مسئول، في غياب التشخيص والعلاج المبكر، عن إعاقة ذهنية لا رجعة فيها، بعد تدمير الخلايا العصبية للدماغ بسبب التراكم السام لحمض أميني (فينيل ألانين). العلاج الوحيد هو إتباع حمية غذائية يعتمد على منتجات منخفضة من الفينيل ألانين، وهي للأسف باهظة الثمن.
سيجمع هذا اللقاء متخصصون بارزون من المغرب والولايات المتحدة وأوروبا و كندا و ذالك خلال اليوم الدراسي الأول المخصص لمهني الصحة. سيتم تكريس اليوم الثاني، “معسكر عائلات مرضى بيلة الفينيل كيتون “، للعائلات والمرضى وكذلك لمهنيي الصحة لتبادل الخبرات وبالتالي تبني ممارسات جيدة في الإدارة اليومية للمرض، ولا سيما لتحسين فعالية النظام الغذائي . يشرف علي هذا اليوم الثاني، متخصصون سيتقدمون باستشارة المرضى والدعم النفسي لأسرهم.
آفة لها عواقب لا رجعة فيها في كثير من الأحيان
ينجم مرض بيلة الفينيل كيتون عن اضطراب في استقلاب الفينيل ألانين، وهو حمض أميني (جزء من البروتين) موجود في الطعام ويتحول عادة إلى حمض أميني آخر، تيروزين، بواسطة إنزيم الذي يكون معيبا عند حاملي المرض. يصاب الأطفال بالتخلف العقلي والحركي تدريجيًا مع أعراض مثل: نوبات صرع، والغثيان والقيء، والطفح الجلدي الشبيه بالإكزيما، وفرط النشاط، والعدوان أو إيذاء النفس، وانخفاض محيط الرأس و الدماغ (صغر الرأس)، و يكون لون الجلد والشعر والعينين فاتحا ، الأمر الناتج عن نقص التيروزين… غالباً ما يصدر الأطفال رائحة عفنة بسبب وجود منتج ثانوي للفينيل ألانين في البول والعرق.
الحمية “مهمة شبه مستحيلة”
يجب أن يتبع الطفل نظامًا غذائيًا صارمًا للغاية منخفض البروتين، حيث يتم الامتناع عن اللحوم والأسماك والبيض ومنتجات الألبان والأطعمة النشوية حتى سن 12 عامًا، ثم، حسب الحالة، ، يتم تخفيف الحمية قليلا أثناء فترة المراهقة. لكن عدم توفر المنتجات الغذائية والتكلفة العالية جدًا لمنتجات غذائية معينة (الدقيق والمعكرونة الخاصة والمحاليل التكميلية وما إلى ذلك) غالبًا ما يجعل الأطفال “يتضورون جوعا” لاحترام هذه القواعد.مثلا تبلغ تكلفة علبة الحليب المخصص للأطفال حوالي 500 درهم وهي غير متوفرة في كثير من الأحيان في المغرب! بالإضافة إلى ذلك، يوجد دواء يحفز تحلل الفينيل ألانين ويساعد على التخفيف من قسوة النظام الغذائي لدى بعض الأطفال ولكن… غير متوفر أيضًا! وبهذا، بالإضافة إلى المعوقات الهائلة التي يولدها المرض، تعيش العائلات “صراعاً حقيقياً” بين ارتفاع تكلفة العلاج وعدم توفره! يجب أن نؤكد على المساعدة الكبيرة التي تقدمها جمعية بيت المعلمين والطلاب المغاربة في أمريكا) حميمصة) بإرسال الأغذية الخاصة إلى جمعية انقاد مرضى الفنيل كيتون في المغرب والتي تقوم بعد ذلك بتوزيعها على العائلات المعنية.
إجراء منقذ للحياة ولكنه للأسف غير ممنهج : فحص الأطفال حديثي الولادة
يصيب المرض ما بين 1 من كل 20 ألف إلى 1 من كل 4000 مولود جديد حسب البلد، وهذا الرقم الأخير هو الأرجح في المغرب نظرا لشيوع زواج الأقارب ، الأمر الذي يزيد من تواتر هذا المرض الوراثي. عادة، يجب البحت عن هذا المرض بشكل منهجي لدى جميع الأطفال حديثي الولادة؛ لكن يؤدي غياب هذا الفحص والعلاج المبكر إلى إصابة عدة آلاف من الأطفال والبالغين بإعاقات ذهنية لا رجعة فيها. هذا الاختبار، الذي يتم إجراؤه باستخدام بضع قطرات من الدم تؤخذ في اليوم الثالث من الحياة وتوضع على ورق نشاف، من شأنه أن يجعل من الممكن تجنبها، كما هو الحال في جميع الدول الأوروبية وبعض الدول العربية.

التشاور المستمر مع السلطات العمومية
حاليا ،تجري مناقشات واعدة مع وزارة الصحة ومختلف الجهات الفاعلة من أجل الاعتراف بمرض بيلة الفينيل كيتون كحالة طويلة الأمد وكذلك إطلاق برنامج وطني لفحص الأطفال حديثي الولادة وتسويق المنتجات الغذائية العلاجية .سيكون هذا الحدث ايضل فرصة لتوقيع اتفاقيات شراكة بين الجمعية المغربية لصحة الطفل والأم و جمعية انقاد مرضى الفنيل كيتون في المغرب مع تحالف الأمراض النادرة في المغرب.
الدكتورة خديجة موسيار/اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة /رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

MODALITES PRATIQUES : conférence à l’hôtel Zephyr de Marrakech les 17 et 18 novembre